青少年肌阵挛性癫痫:未经昏迷的肌阵挛状态癫痫 - 三种病例报告

文章信息

J癫痫res。 2020; 10(2):92-95
发布日期 (电子的 ): 2020年12月31日
DOI: //doi.org/10.14581/jer.20015
护理神科,护理医院,Banjara Hills, India
通讯作者:Jagarlapudi M. K. Murthy,MD,DM,护理神经科学研究所,护理医院,Banjara Hills,海德拉巴500 034,India,Tel。 + 91-40-61656565,传真。 + 91-40-23332124,电子邮件;[email protected]
收到2020年10月06日;修订了2020年11月27日;接受2020年12月04日。

抽象的

状态癫痫(SE)是少年肌菌癫痫(JME)的罕见。本报告展示了三名肌阵挛性癫痫患者癫痫症(MSE)。 MSE定义为肌阵挛性延长时期与脑电图上的癫痫株排出相关。三名患者中的沉淀因子是:在案例1中引入Carbamazepine,缺少病例2中的剂量,并在壳体3中引入氧泌虫小珠。在三名患者中,一名患者是JME的误诊案例。在他在他正在服用的氧泌发药物(ASM)中,他开发了35年后,在35年后建立了JME的诊断。详细审查历史透露,他曾经偶尔会有贫困和压力的偶尔蒙古隆混蛋。该患者说明如果没有引发肌阵挛性混蛋的历史,特别是在具有青春期发病癫痫的专利中,可以错过或延迟JME的诊断。其他课程是耐药性癫痫(假药抗性)患者应考虑JME的可能性。

介绍

青少年肌阵挛性癫痫(JME)是一种临床异源性,普通的癫痫症综合征,具有Peri-pubertal发病。 Myoclonic Seizure是综合征和其他癫痫发作类型的定义癫痫发作类型包括广义滋补克隆癫痫发作(GTCS)和缺勤。 Myoclonic Jerks和GTC通常会发生在觉醒时。光敏性,眼睛闭合敏感性,orofacial反应肌阵挛,以及Praxis诱导是JME的典型癫痫性状。诊断脑电图(EEG)调查结果包括具有普通主要优势的通用3-6 Hz峰值波的正常背景活动。对丙戊酸(VPA)的治疗反应通常是良好的。1JME患者很少报道状态癫痫症(SE)。在133例JME患者的一项研究中,用SE诊断只有五(3.8%)。2最常报告的SE亚型是肌阵挛性SE(MSE)和非致病SE(NCSE)或缺席SE(ASE)。24非常罕见的是,它可以混合缺席 - myoclonic状态。4,5MSE定义为肌阵挛性延长时期,与脑电图的癫痫大小相关。我们向三名患者报告了一个制定MSE的JME患者。

案例报告

在这项研究中,JME的诊断基于国际专家对JME上提出的标准。6给出了患者的临床细节表格1 。 SE亚型是所有三名患者的MSE,他们在整个期间都有意识。 SE诊断的时间延迟主要是由于患者从其居籍的地方到达急诊部门的时间。 Myoclonic Jerks是简短的,同步,严重对称的,涉及更多的上肢。在案例1中,混蛋频繁,涉及上肢的远端近侧肌肉,让她倾向于丢弃东西。案例1在呈现MSE时,在不适当的抗血糖药物(ASM)和卡巴马嗪(CBZ)上。女病人被诊断为JME,在VPA上良好控制(每天600毫克)。她在婚姻后停止了Valproate(VPA),并通过家庭医生进行了CBZ的GTCS的一集。

患者JME和Myoclonicus状态癫痫患者的临床特征

案例3是JME的误诊案例。只有在使用牛毒毒素(OXC)的男性患者开发MSE时,才建立了JME的诊断。他首次咨询了20岁的新出售GTC的医生,最初是苯巴比妥和苯妥林,他曾经在1-2个月内曾经有过GTCSS。他咨询了几个神经培管,包括神经病学家,并用3-T磁共振成像和多个正常的脑电图进行了广泛的调查。他在几个asm上尝试了。当他咨询我们时,他就在苯巴西哥州和救星蒿。我们还考虑了抑制毒性癫痫和OXC的诊断可能性。他在oxc的一周内发展到MSE的连续肌阵挛性混蛋( 图1C. )。他自己停止了OXC,肌阵挛性混蛋的严重程度和频率落下。详细历史透露,他常常通过剥夺睡眠和压力促进的肌阵挛性混蛋,我们在第一次访问期间未能引起。他是JME的误诊案。在他第一次访问期间,我们应该要求肌阵挛性混蛋的历史,因为他在青春期周围癫痫发作。

图1

(a)案例中的ICTAL EEG。前后后纵向双极剪辑显示正常背景活动和广义对称和同步多穗和偶尔的多穗和波放电的频繁阵发。患者在脑电图记录和肌阵挛性混蛋期间充分意识到。 (b)案例2中的ICTAL EEG。前后纵向双极剪辑显示正常背景活动和常见的广义,对称和同步3-3.5 Hz峰值波和多穗和波放电的频繁爆发。患者在脑电图录制期间知道并有肌阵挛性混蛋。 (c)案例3中的ICTAL EEG。前后纵向剪辑显示正常背景活动和常见的广义,对称和同步的多穗和尖峰波放电的频繁突发。患者在脑电图录制期间有意识到,并有牛腩。脑电图,脑电图。

案例1的ICTAL eeg显示出常见的聚穗和偶尔的聚钉放电常见的致癌( 图。1A )其中一些与肌阵挛性混蛋有关。在案例2中,ICTAL EEG展示了广义聚峰的阵发性,最初是3.5Hz峰值波和偶尔的多尖峰排出。背景活动正常( 图。1B )在这里有相关的肌阵挛性混蛋。在符号3中,ICTAL EEG显示出与(略带相关的峰值波和多尖峰放电的频率 图1C. )。所有患者均接受IV咪达唑仑0.2mg / kg,然后终止IV加载剂量的VPA(40mg / kg)和MSE。案例2在丙戊酸盐上继续。案例1最初放入VPA,随后,随着女性患者在生殖年龄组中,随后,VPA将改变为Levetiracetam。她是关于计划怀孕的建议。案例3被置于VPA 1000mg Q12H和其他ASM缓慢撤回。

讨论

JME患者报道的MSE发病率范围内较大1.​​4%至42%。这一广泛范围可能与研究中使用的不同方法和定义有关。3,4,7,8在69例JME患者的回顾性研究中,估计的患病率和NCSE的年度发病率分别为5.8%和1.2%。3SE的新分类基于存在或没有缺乏突出的运动症状和意识性程度的存在或缺乏缺乏突出的地位和NCSE对CSE和NCSE进行分类。 MSE被分类为痉挛SE,并进一步分为MSE,昏迷(混合缺席Myoclonic SE)和MSE,没有昏迷。 NCSE或ASE在没有昏迷的情况下在NCSE下进行分类,典型的缺席状态。9在Larch等人报告的系列中,4在GTCS终止后,三名患者立即有MSE,两名患者患有肌阵挛的缺失的GTC。在我们的患者中,MSE是SE亚型。

SE的新定义是概念性的,两个时间点:T1(当癫痫发作时可能长时间导致连续癫痫发作活动)和t2(当癫痫发作可能导致长期后果时)。 T.1对于ASE被认为是10-15分钟和t的时间2是不确定的。9对于MSE来说,数据尚未用于定义两个时间点。鉴于这些限制,我们将MSE定义为“连续或间歇性的双侧肌阵挛性粘膜,具有保存的意识至少30分钟”。在案例1和案例2中,鼠标的持续时间约为16-18小时,在案例中持续48小时。没有SE的JME与JME之间的差异的比较研究观察到肌阵挛性限制为特定的身体部位(一个臂,脸部或头部)在患者中明显更常见。2

JME患者SE的共同和重要的沉淀剂被剥夺睡眠,不适当的ASM,ASM不合规和酒精。25案例1中的沉淀剂在案例2 ASM不正常的情况下是不适当的ASM,并且在案例3误诊和使用不适当的ASMS,OXC。诊断的延迟是由于未能要求肌阵挛性混蛋,即使他围绕青春期年龄的新手GTC。只有在使用OXC开发MSE后,才会进行正确的诊断。不适当的ASM遗传广泛性癫痫综合征的加重已经充分记录,特别是CBZ。据报道,不当使用CBZ的MSE和ASE的降水已经很少被报道。10在JME中使用OXC可以加剧肌阵挛和缺乏癫痫发作。11使用Oxc的JME中SE的第一报告是由Finella和同事完成的。12这份报告可能是第二名的患者。他是JME的误诊和MSE的沉淀,使用OXC建立了癫痫36年后JME的诊断。 jeong等人。 13报告了两名患者通过在成年生命中首次出现癫痫患者被诊断患有JME。这三名患者的病例强调了在普及塔尔时代的新出生GTC患者中询问肌阵挛性混蛋的重要性。 GTCS是癫痫发作类型,其中大多数JME患者首次寻求医疗注意。

参考

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图1

(a)案例中的ICTAL EEG。前后后纵向双极剪辑显示正常背景活动和广义对称和同步多穗和偶尔的多穗和波放电的频繁阵发。患者在脑电图记录和肌阵挛性混蛋期间充分意识到。 (b)案例2中的ICTAL EEG。前后纵向双极剪辑显示正常背景活动和常见的广义,对称和同步3-3.5 Hz峰值波和多穗和波放电的频繁爆发。患者在脑电图录制期间知道并有肌阵挛性混蛋。 (c)案例3中的ICTAL EEG。前后纵向剪辑显示正常背景活动和常见的广义,对称和同步的多穗和尖峰波放电的频繁突发。患者在脑电图录制期间有意识到,并有牛腩。脑电图,脑电图。

表格1

患者JME和Myoclonicus状态癫痫患者的临床特征

年龄/性别 主要诊断 沉淀因子 状态类型和临床特征 EEG特征 治疗和结果
案例1:25岁/女性 诊断为JME和Valproate 600毫克的情况,有关婚姻和怀孕的咨询 在她的婚姻之后停止了瓦罗特,曾有一系列GTCS,当地医师将瓦洛特改变为卡巴马西普 MSE(持续时间16-17小时)
有意识的,没有神经缺陷,频繁的肌阵挛性混蛋主要是远端,涉及上肢的近端和远端肌肉,偶尔从手中滴下物体
ICTAL eeg:频繁的阵发性广义多穗和偶尔的多穗波放电,几乎连续4-5赫兹( 图。1A ) MSE终止于IV咪达唑仑(0.2mg / kg),然后是戊酸酯
40毫克/千克加载剂量,并在每天600毫克的丙戊酸盐。在后续后,丙戊酸盐被改变为1,000毫克/天的Levetiracetam,并有关于概念和怀孕的咨询
案例2:20年/男性 JME对valproate 1000毫克/天,没有癫痫发作 自从他癫痫发作以来一月以来停止了Valproate MSE(持续时间16-18小时)
有意识,无神经系统赤字
频繁的肌阵挛性吊带主要涉及两个上肢近端肌肉
ictal eeg:频繁的阵发性普通尖峰和波浪和偶尔的多穗和波多穗波放电,3-4赫兹( 图。1B ) MSE终止于IV咪达唑仑(0.2mg / kg),然后终止IV戊酸酯(40mg / kg)载荷。他在瓦罗特500毫克Q12h继续
案例3:55岁/男性 JME的误诊和被视为苯巴比尔肽和Levetiracetam的毒性癫痫病例 他访问了我们的诊所,我们还考虑了毒性癫痫毒性癫痫和牛虫巴西的诊断可能性,后他开发了频繁的肌阵挛性混蛋 MSE(持续48小时)
有意识的,没有神经系统缺陷,频繁的腹部腹泻主要近侧肌肉
ICTAL eeg:频繁的阵发性广义冰钉和罕见的穗波放电,4-5 hz( 图1C. ) MSE由IV Midazolam 0.2mg / kg终止,然后是IV加载剂量的戊酸酯(40mg / kg)。他开始于Valproate 1000毫克Q12h,另一个ASM正在撤回

JME,青少年肌阵挛性癫痫;脑电图,脑电图; GTCS,广义滋补克隆癫痫发作; MSE,肌阵挛性癫痫; ASM,抗肿瘤药物。